7月19日（本周三）上午世界眼遺傳病基因治療知名專(zhuān)家——龐繼景教授歸國后，出診原本限號4個(gè)，因為需求太大，龐教授不得不為患者加號看診。
龐繼景教授歸國加盟眼科中心的消息發(fā)布后，龐教授的預約號就已經(jīng)排到了10月份。20多個(gè)視網(wǎng)膜色素變性的患者甚至要組團來(lái)找龐教授咨詢(xún)，其中一名患者楊先生說(shuō)，“我們的病，傳統方法差不多已經(jīng)被判死刑了，余生唯有在等待失明和已經(jīng)失明中度過(guò)。但龐教授等前沿科學(xué)家們應用基因療法等方式，已經(jīng)有了臨床實(shí)驗成功的案例，這讓我們看到了希望。”
7歲女童明確致病基因 未來(lái)獲治可能性大
來(lái)自山東濟寧的小女孩婷婷，上個(gè)月剛滿(mǎn)7歲，如名字般長(cháng)得亭亭玉立，十分乖巧可愛(ài)。戴著(zhù)厚重眼鏡的她，并不是常見(jiàn)的普通近視，她的裸眼視力，右眼0.12，左眼0.08。即使戴鏡矯正后，也只能達到右眼0.15，左眼0.12的視力，還伴有700度的高度遠視和左眼外斜，不時(shí)還會(huì )眼球震顫。
其實(shí)婷婷剛滿(mǎn)月時(shí)，在當地保健院做新生兒檢查時(shí)，就發(fā)現眼球不能正常的隨物移動(dòng)。9個(gè)月時(shí)，發(fā)現眼球震顫。之后被發(fā)現夜盲，即使婷婷很喜歡晚上和小伙伴在廣場(chǎng)上玩耍，也很少外出。2013年，她找到黎曉新院長(cháng)幫其診病，并在黎院長(cháng)的建議下做了基因檢測，查出是CEP290基因突變導致的Leber先天性黑朦（先天性黑朦是一種罕見(jiàn)的視網(wǎng)膜變性類(lèi)疾病，造成嬰幼兒患者失明或嚴重的視覺(jué)損傷。CEP20是先天性黑朦的主要致病基因之一）。
看過(guò)厚厚的報告，了解完詳細病史后，龐教授解釋“婷婷還是挺幸運的，發(fā)現了致病基因。雖然這個(gè)基因無(wú)法利用目前常用的基因替代療法進(jìn)行治療，但去年成立的美國基因編輯先鋒公司正在利用他們新發(fā)明的CPISPR/Cas9技術(shù)開(kāi)發(fā)這個(gè)病的基因治療方法。由于患者年齡小，有望在將來(lái)得到治療。我會(huì )將她編入相應的基因治療觀(guān)察準備組，為將來(lái)可能開(kāi)展的臨床試驗及治療做準備。”
婷婷的父親很是欣慰，“這孩子因為眼睛問(wèn)題，從小跟著(zhù)我們各地醫院跑，現在有名家坐鎮指導，我只要常和龐繼景教授溝通就可以了。謝謝廈門(mén)眼科中心給我們搭了這么一座橋。”
基因檢測既為5歲的兒子 還為肚子里的孩子
5歲的小男孩林林具有明顯的色覺(jué)異常，矯正視力右眼0.1，左眼0.25，還有明顯的眼底后極部及黃斑部病變。同時(shí)還有中度遠視、右眼明顯內斜的癥狀。
“林林的情況比較特殊，可能是錐細胞營(yíng)養不良導致的現有癥狀，同時(shí)伴有遠視甚至弱視，得盡快進(jìn)行檢測會(huì )診，明確病因，才能對癥治療。對于林林的母親現在懷孕這件事，龐教授評論道，‘如果患者在頭一胎發(fā)現小孩眼睛有嚴重問(wèn)題后盡快進(jìn)行遺傳檢測并確定病因和遺傳方式，會(huì )更有利于以后的優(yōu)生優(yōu)育’。‘懷孕以后也可以到相關(guān)專(zhuān)業(yè)機構抽血進(jìn)行胎兒的非損傷性遺傳檢測作為一種補救措施’，龐教授解釋說(shuō)。
據了解，為了龐教授看診順利進(jìn)行，國內著(zhù)名的眼底病專(zhuān)家黎曉新院長(cháng)在開(kāi)診前一天組織全院近三十名相關(guān)部門(mén)領(lǐng)導和工作人員召開(kāi)就診流程協(xié)調會(huì )，并做出了詳細規劃。19日上午，黎教授在繁忙的專(zhuān)家門(mén)診期間，全程參與了現場(chǎng)協(xié)調，保證了龐教授看診的成功舉行。對伴有有明顯屈光問(wèn)題和斜視甚至弱視可能的病兒，患者在第二天（周四）上午眼底檢查完成后得到了小兒斜弱視著(zhù)名專(zhuān)家趙堪興教授的診療。林林爸爸說(shuō)，“全程都有專(zhuān)人指導，還能同時(shí)得到基因治療、眼底、小兒等名家的咨詢(xún)診療，感覺(jué)很安心。”
眼遺傳病患者需要注意以下四點(diǎn)：
為了更好的進(jìn)行咨詢(xún)及治療，龐教授建議眼遺傳病患者注意以下四點(diǎn)。
1、咨詢(xún)前，患者盡量向親屬詳細打聽(tīng)家族的人口信息和病史，特別是直系親屬的病史，這是非常重要的遺傳線(xiàn)索，另外自己的病史、報告和臨床資料都帶上，可協(xié)助診斷；
2、龐教授將針對接受過(guò)遺傳咨詢(xún)的患者及家屬開(kāi)設公眾號，定期發(fā)布新臨床實(shí)驗進(jìn)展的消息和各類(lèi)患者平時(shí)的注意事項，并定期解答患者的疑問(wèn)；
3、視網(wǎng)膜變性患者注意三點(diǎn)①減少強光刺激及過(guò)度用眼②戒煙少酒；營(yíng)養均衡，肉和各類(lèi)果蔬都要攝入；③做適合自己視力狀態(tài)的柔軟溫和型運動(dòng)，包括促進(jìn)眼部血液循環(huán)的眼保健操；樂(lè )觀(guān)向上。
4、基因診斷一定要早。某些視網(wǎng)膜遺傳病如果沒(méi)有進(jìn)行早期診斷，就會(huì )錯過(guò)可能的早期基因治療；病情晚期視細胞死亡后，即使進(jìn)行基因治療，其預后也大打折扣。這也是龐教授一直呼吁進(jìn)行早期基因診斷和治療的原因。
溫馨提醒：截至目前為止，龐繼景教授的預約號已排到今年10月18日，想掛龐教授專(zhuān)家號的患友請務(wù)必提前預約！
預約電話(huà)：0592-2112111
