“遺傳性眼病患者都很絕望，常常千里迢迢輾轉(zhuǎn)多地，最后心灰意冷的來到這里，希望找到一條明路。”廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診龐繼景教授說。遺傳性眼病種類繁多，傳統(tǒng)的方法難以治愈，“失明”、“遺傳給下一代”成了患者的心病，而基因檢測(cè)診療技術(shù)為他們帶來了新的希望。
 

 

　　據(jù)了解，廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診自開診以來，龐繼景教授的專家號(hào)已預(yù)約到10月份，且多位患者進(jìn)行了基因檢測(cè)。

 

　　盡量提高基因診斷陽性率  多家基因檢測(cè)公司做后援

 

　　龐繼景教授說，眼睛是人體最重要的感覺器官之一，視覺損傷嚴(yán)重影響人的生活質(zhì)量，眼遺傳病特別是視網(wǎng)膜遺傳病是造成不可逆性視覺損傷的重要原因之一。遺傳性眼病的致病原因比較復(fù)雜，可能是單純的一種遺傳因素引起的，也可能是多種遺傳因素引起的，還可能和環(huán)境因素有關(guān)。所以僅僅依靠臨床檢查是不能做出準(zhǔn)確判斷的，需要通過遺傳檢測(cè)才能明確。
 

 

　　由于基因檢測(cè)公司眾多，各自擅長(zhǎng)的領(lǐng)域也不盡相同，可能出現(xiàn)在一家基因公司無法檢測(cè)出治病基因的情況。為此，龐繼景教授與國(guó)內(nèi)外數(shù)十家知名基因檢測(cè)公司進(jìn)行合作。“一家基因檢測(cè)公司沒查出來，我們馬上送給下一家查。這樣一來，患者查出治病基因的機(jī)會(huì)就大了，獲救的機(jī)會(huì)也就大了，同時(shí)也幫患者節(jié)省了時(shí)間、金錢、精力！”

 

　　折騰20年花費(fèi)40萬無果  當(dāng)天抽血做基因檢測(cè)

 

　　陳先生30多歲的時(shí)候發(fā)現(xiàn)視力下降，以為近視加深，重新配了眼鏡后仍然沒有改善，去醫(yī)院檢查，醫(yī)生告知，“你這不是眼鏡的問題，你是結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性，可惜了，目前沒有好的治療方法。”
 

 

　　不服輸?shù)年愊壬氜D(zhuǎn)去了不少醫(yī)院求治，2003年聽說有一種改善眼睛血液循環(huán)的搭橋手術(shù)效果不錯(cuò)，于是前往北京手術(shù)，然而視力依然沒有起色。2014年，陳先說打聽到菲律賓有一位博士可以做干細(xì)胞治療，四次前往菲律賓，前后花了40多萬元，每次都是滿懷希望而去，失望而歸。

 

　　龐繼景教授稱，像陳先生這樣因?yàn)檫z傳性眼病病急亂投醫(yī)的情況臨床并不少見。結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性是一種常染色體隱性遺傳的視網(wǎng)膜變性疾病，本病在歐美發(fā)病率較低，而在我國(guó)和日本發(fā)病率相對(duì)較高。近來研究發(fā)現(xiàn)，CYP4V2基因突變可以引起結(jié)晶樣視網(wǎng)膜色素變性。

 

　　基因治療臨床試驗(yàn)順利開展  不久后將造福中國(guó)患者

 

　　目前，龐繼景教授已經(jīng)開始了以廈門眼科中心為平臺(tái)和國(guó)內(nèi)外機(jī)構(gòu)合作，從收集遺傳診斷明確的病人開始逐步在國(guó)內(nèi)開展視網(wǎng)膜遺傳病的基因治療臨床試驗(yàn)。
 

 

　　龐繼景教授稱，眼遺傳病以前尚未有可靠的臨床治療方法，而隨著分子遺傳學(xué)的進(jìn)步，美歐等發(fā)達(dá)國(guó)家和地區(qū)已經(jīng)開展多種針對(duì)單一基因突變?cè)斐傻囊暰W(wǎng)膜遺傳病的基因治療臨床試驗(yàn)。到2017年，已有700多個(gè)導(dǎo)致眼病的突變基因以及近300個(gè)導(dǎo)致眼底病的突變基因被發(fā)現(xiàn)。目前國(guó)外已針對(duì)十種以上的單基因突變的隱性遺傳性眼底病開始基因治療的臨床試驗(yàn)，包括：

 

　　雷柏氏先天性黑曚2型（RPE65基因突變引起）

 

　　無脈絡(luò)膜癥（REP1基因突變引起）

 

　　全色盲2型（CNGA3基因突變引起）

 

　　青少年黃斑變性（ABCA4基因突變引起）

 

　　視網(wǎng)膜劈裂癥（RS1基因突變引起）

 

　　雷伯遺傳性視神經(jīng)病變（ND4基因突變引起）

 

　　尤塞氏綜合癥2A亞型（USH2A基因突變引起）

 

　　全色盲1型（CNGB3基因突變引起）

 

　　視網(wǎng)膜色素變性中的一種常染色體隱性遺傳 （MERTK基因突變引起）

 

　　視網(wǎng)膜色素變性中的一種性連鎖遺傳（RPGR基因突變引起）

 

　　龐繼景教授呼吁：

 

　　希望已明確由上述突變基因，特別是由RPE65突變致病的患者，應(yīng)在提前預(yù)約的前提下，攜帶全部臨床資料和遺傳檢測(cè)結(jié)果，盡快來廈門眼科中心每周三上午的遺傳門診，進(jìn)行相應(yīng)的遺傳咨詢，以確定患者疾病的進(jìn)展程度，評(píng)估將來進(jìn)行基因治療的可行性及可能的具體治療方法、療效及預(yù)后，以及必要時(shí)的遺傳檢測(cè)結(jié)果再確認(rèn)。然后根據(jù)病人的不同情況，在追蹤病人疾病發(fā)展軌跡的同時(shí)，將不同病人編入不同觀察小組，利用國(guó)內(nèi)外合作，為盡快開展相應(yīng)的臨床試驗(yàn)及治療做好準(zhǔn)備。