廈門(mén)眼科中心遺傳眼病咨詢(xún)門(mén)診龐繼景教授介紹,青少年黃斑變性是一種慢性眼病,有一個(gè)漫長(cháng)的過(guò)程,可以分為三期,初期、進(jìn)行期、晚期三個(gè)階段,這三個(gè)階段的臨床表現是不一樣的。
初期
(1)眼底完全正常
(2)中心視力下降,此時(shí)容易被誤診為是弱視
進(jìn)行期
(1)眼底中心窩反光消失
(2)黃斑部深層可見(jiàn)灰黃色小斑點(diǎn),并逐漸形成一個(gè)橫橢圓形境界清楚的萎縮區。
(3)視力繼續下降
晚期
(1)脈絡(luò )膜血管損害,在黃斑部能見(jiàn)到限于硬化、萎縮的脈絡(luò )膜血管
(2)視力下降嚴重
青少年黃斑變性的每個(gè)病程的臨床表現是不一樣的,大多數的患者有不同程度的晝盲現象,沒(méi)有夜盲。青少年黃斑變性容易和其他的疾病混淆,一定要到專(zhuān)業(yè)醫院檢查。
目前國外已針對十種以上的單基因突變的隱性遺傳性眼底病開(kāi)始基因治療的臨床試驗,其中包括青少年黃斑變性。國內的話(huà),青少年黃斑變性患者可以盡快來(lái)廈門(mén)眼科中心每周三上午的遺傳門(mén)診,進(jìn)行相應的遺傳咨詢(xún),以確定患者疾病的進(jìn)展程度,評估將來(lái)進(jìn)行基因治療的可行性及可能的具體治療方法、療效及預后,以及必要時(shí)的遺傳檢測結果再確認。
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