青少年黃斑變性怎么治療?去年女兒視力突然下降,開(kāi)始以為是近視,在當地醫院檢查未查出病因來(lái),后來(lái)在廈門(mén)眼科中心做造影確診為青少年黃斑變性。
青少年性黃斑變性又叫做stargardt氏病,因大多在恒齒生長(cháng)期開(kāi)始發(fā)病,又名少年性黃斑變性,是一種原發(fā)于視網(wǎng)膜上皮層的常染色體隱性遺傳病,多發(fā)生于近親婚配的子女。
目前,廈門(mén)眼科中心遺傳咨詢(xún)門(mén)診龐繼景教授在著(zhù)手青少年黃斑變性的基因治療試驗,尤其是ABCA4基因突變引起的青少年黃斑變性,青少年黃斑變性可前來(lái)做全面眼科檢查,包括基因檢測,然后入組接受治療。
(1)如果已經(jīng)明確了ABCA4基因突變引起的青少年黃斑變性
攜帶全部臨床資料和遺傳檢測結果,周三上午來(lái)眼遺傳病門(mén)診,掛龐繼景教授遺傳咨詢(xún)號,進(jìn)行相應的遺傳咨詢(xún),以確定疾病的進(jìn)展程度,評估將來(lái)進(jìn)行基因治療的可行性及可能的具體治療方法、療效及預后,以及必要時(shí)的遺傳檢測結果再確認。
(2)如果還沒(méi)有做遺傳基因檢測
和雙親一同來(lái)廈門(mén)眼科中心,周一、周二全天、周四上午來(lái)眼遺傳病門(mén)診,掛普通號,由眼遺傳門(mén)診專(zhuān)職醫生黃秋萍主治醫生,進(jìn)行遺傳檢測病人的抽血檢測和初診臨床檢查。遺傳檢測結果出來(lái)后(約3-6個(gè)月),預約龐繼景教授的遺傳眼病咨詢(xún)
青少年黃斑變性怎么治療?基因治療是青少年黃斑變性的希望,尤其是ABCA4基因突變引起的青少年黃斑變性,有很大的治療希望,目前正在開(kāi)展臨床試驗。