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卵黃樣營養(yǎng)不良（Best病）

時間：2018-01-15 11:18來源：廈門眼科中心編輯：gaomin瀏覽：

【文章導(dǎo)讀】卵黃樣營養(yǎng)不良簡稱Best病，是一種先天性遺傳性疾病，也是一種致盲性眼病，其診斷較為容易，即患者雙眼對稱的黃斑區(qū)卵黃樣物質(zhì)沉著。

　　卵黃樣營養(yǎng)不良簡稱Best病，是一種先天性遺傳性疾病，也是一種致盲性眼病，其診斷較為容易，即患者雙眼對稱的黃斑區(qū)卵黃樣物質(zhì)沉著。
 
　　Best病和黃斑變性區(qū)別
 
　　有些患者眼底出現(xiàn)不規(guī)則零星樣斑點(diǎn)，甚至存在積液，這類患者往往容易被診斷為黃斑變性但在使用抗VEGF治療后術(shù)后恢復(fù)不佳。其實，建議做Best基因檢測，可以查出是否卵黃樣變性。
 
　　Best病患者的診斷和鑒別診斷
 
　　這里有兩種方法，一是通過眼底自發(fā)熒光的表現(xiàn)：眼底自發(fā)熒光在典型Best病的卵黃期顯著增強(qiáng)且雙眼對稱，在成人的隱性遺傳Best病，眼底自發(fā)熒光也有相同表現(xiàn)，從而區(qū)別于AMD的玻璃膜疣相對較弱的自發(fā)熒光；二是通過基因檢測：對于難以鑒別的患者可以行Best基因檢測。
 
　　卵黃樣營養(yǎng)不良（Best病）掛什么科
 
　　卵黃樣營養(yǎng)不良（Best病）屬于眼底病，如果想要做基因檢測，可以掛龐繼景教授的門診，每周三上午出診。

　　廈門眼科中心開設(shè)遺傳性眼病咨詢門診，由美國佛羅里達(dá)大學(xué)眼科研究系龐繼景教授常年坐診，致力于提供全面、專業(yè)的臨床及遺傳咨詢服務(wù)，以患者的需求為出發(fā)點(diǎn)，融遺傳檢測、診斷、咨詢及疾病管理、預(yù)防于一體。為將來國內(nèi)外合作開展基因治療臨床試驗或商業(yè)治療盡快做好準(zhǔn)備。

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