常染色體隱性遺傳的白內障較為少見(jiàn)。多與近親配婚有關(guān)。近親配婚后代的發(fā)病率要比隨機配婚后代的發(fā)病率高10倍以上。比較常見(jiàn)的是核性白內障。隱性遺傳白內障也會(huì )出現分類(lèi)的錯誤，因為在隨機配婚的家族中，如果父母表型正常，但卻是白內障致病基因的攜帶者，其子女中如有一名先天性白內障患者，就會(huì )被誤認為是原因不明的白內障。

　　由于目前還沒(méi)有檢出隱性基因攜帶者的方法，因此禁止近親配婚是減少隱性遺傳白內障的重要措施。現已知此類(lèi)白內障有2~3個(gè)致病基因。X-連鎖隱性遺傳白內障更為少見(jiàn)。有1個(gè)致病基因。男性病人多為核性白內障，靜止不變或者逐漸發(fā)展為成熟期白內障。女性攜帶者有Y字縫混濁，沒(méi)有視力障礙。無(wú)家族史的散發(fā)性白內障，有可能是常染色體顯性基因的突變，患者為該家系的頭一代白內障思者，其子女就會(huì )有50％的患病機會(huì )。

　　動(dòng)物實(shí)驗已觀(guān)察到遺傳性先天性白內障，如脈鼠的常染色體顯性遺傳核性白內障、隱性遺傳的兔Y字縫白內障，以后均可逐漸發(fā)展為完全性白內障。

　　在先天性白內障的分子遺傳學(xué)研究中，發(fā)現其結果是不一致的，這是由于本病有不同的基因位點(diǎn)，并呈多態(tài)性。在DNA重組技術(shù)的研究中，發(fā)現晶狀體的γ基因缺陷可造成遺傳性先天性白內障。另有學(xué)者認為白內障的發(fā)生是與21號染色體。晶體蛋白的基因缺陷和12號染色體晶體MIP蛋白基因缺陷有關(guān)。應用激光拉曼光譜研究遺傳性白內障中發(fā)現，在白內障開(kāi)始形成時(shí)，表現晶體酷氨酸殘基改變，巰基轉化為二硫鍵，交聯(lián)成大分子聚合物，使混濁的晶體蛋白聚合物處于穩定狀態(tài)。