常染色體隱性遺傳的白內(nèi)障較為少見。多與近親配婚有關(guān)。近親配婚后代的發(fā)病率要比隨機(jī)配婚后代的發(fā)病率高10倍以上。比較常見的是核性白內(nèi)障。隱性遺傳白內(nèi)障也會(huì)出現(xiàn)分類的錯(cuò)誤，因?yàn)樵陔S機(jī)配婚的家族中，如果父母表型正常，但卻是白內(nèi)障致病基因的攜帶者，其子女中如有一名先天性白內(nèi)障患者，就會(huì)被誤認(rèn)為是原因不明的白內(nèi)障。

　　由于目前還沒有檢出隱性基因攜帶者的方法，因此禁止近親配婚是減少隱性遺傳白內(nèi)障的重要措施。現(xiàn)已知此類白內(nèi)障有2~3個(gè)致病基因。X-連鎖隱性遺傳白內(nèi)障更為少見。有1個(gè)致病基因。男性病人多為核性白內(nèi)障，靜止不變或者逐漸發(fā)展為成熟期白內(nèi)障。女性攜帶者有Y字縫混濁，沒有視力障礙。無家族史的散發(fā)性白內(nèi)障，有可能是常染色體顯性基因的突變，患者為該家系的頭一代白內(nèi)障思者，其子女就會(huì)有50％的患病機(jī)會(huì)。

　　動(dòng)物實(shí)驗(yàn)已觀察到遺傳性先天性白內(nèi)障，如脈鼠的常染色體顯性遺傳核性白內(nèi)障、隱性遺傳的兔Y字縫白內(nèi)障，以后均可逐漸發(fā)展為完全性白內(nèi)障。

　　在先天性白內(nèi)障的分子遺傳學(xué)研究中，發(fā)現(xiàn)其結(jié)果是不一致的，這是由于本病有不同的基因位點(diǎn)，并呈多態(tài)性。在DNA重組技術(shù)的研究中，發(fā)現(xiàn)晶狀體的γ基因缺陷可造成遺傳性先天性白內(nèi)障。另有學(xué)者認(rèn)為白內(nèi)障的發(fā)生是與21號(hào)染色體。晶體蛋白的基因缺陷和12號(hào)染色體晶體MIP蛋白基因缺陷有關(guān)。應(yīng)用激光拉曼光譜研究遺傳性白內(nèi)障中發(fā)現(xiàn)，在白內(nèi)障開始形成時(shí)，表現(xiàn)晶體酷氨酸殘基改變，巰基轉(zhuǎn)化為二硫鍵，交聯(lián)成大分子聚合物，使混濁的晶體蛋白聚合物處于穩(wěn)定狀態(tài)。