每周三上午，原本限號4個(gè)的眼遺傳病咨詢(xún)門(mén)診，因為患者強烈的加號需求，4個(gè)小時(shí)的上班時(shí)間已經(jīng)不夠用，龐繼景教授連續幾周以來(lái)，都要加班到下午兩三點(diǎn)才能看完，午飯也只能抽空匆匆吃上兩口。
 

中午下班后，仍在候診的患者

 

　　中午下班后，仍在候診的患者

 

　　“龐教授，占用你下班時(shí)間我覺(jué)得很抱歉，但機會(huì )難得，我們大老遠過(guò)來(lái)，一定得問(wèn)清楚”，黃女士的話(huà)代表了眾多患者的心聲。

 

　　為了既滿(mǎn)足患者需求又提升門(mén)診效率，龐教授優(yōu)化就診流程，“凡預約周三上午眼遺傳病門(mén)診的患者，需提前在周一下午2：30到院，進(jìn)行需要兩天才能完成的包括眼底照相，OCT，ERG，VEP，光敏感度/視野等各項檢查。周三上午拿著(zhù)檢查結果及基因檢測報告進(jìn)行龐教授的門(mén)診咨詢(xún)。”這樣更有利于在現場(chǎng)當面對患者的病情做出評估，以滿(mǎn)足患者希望盡快了解自己病情及治療可能性的需求，也可以免去門(mén)診中途再去做各項檢查的時(shí)間。

 

　　父母近親結婚  兄妹兩人同患視網(wǎng)膜色素變性
 

 

　　13：00點(diǎn)了，終于輪到來(lái)自江蘇的黃氏一家。看到龐教授旁邊的盒飯還沒(méi)有開(kāi)封，黃女士感到些許抱歉。

 

　　初次見(jiàn)到黃氏一家，很多人都會(huì )調侃夫妻二人很有夫妻相，兩個(gè)孩子也和夫妻長(cháng)得很像，一家人基因很強大。細問(wèn)下才知道原來(lái)夫妻兩個(gè)都姓黃，還是近期結婚，兩個(gè)孩子因此都患上了遺傳眼病。

 

　　大兒子，今年12歲，4歲時(shí)發(fā)現了有夜盲癥。中心視力和周邊視力都很差，因為視野小，上下臺階時(shí)經(jīng)常只能看到一個(gè)階梯而看不見(jiàn)周邊，摔倒是常事，所以身上常年都有傷疤。小女兒，今年9歲，3歲時(shí)發(fā)現夜盲。裸眼視力為0.3，矯正后能達到1.0，各項指標均好于哥哥。兩個(gè)人都確定是視網(wǎng)膜色素變性，妹妹的致病基因已經(jīng)確定，哥哥的致病基因還需通過(guò)檢測進(jìn)一步確定。

 

　　龐教授為夫婦兩人講解了致病原因、診療方案、注意事項等內容后，黃氏夫婦總算松了一口氣，“事情剛剛發(fā)生的那幾年，我整個(gè)人都是崩潰的。很絕望，不知道該怎么辦，現在終于有希望了。”同樣情況的還有來(lái)自寧德的王先生，他今年45歲，雙眼視力只有0.05。還有夜盲、外斜等癥狀，他的爺爺奶奶是表兄妹，家族近親結婚可能是他致病的一個(gè)重要原因。

 

　　三代以?xún)扔薪H婚史  家庭成員要做基因檢測

 

　　我們每個(gè)人身上都帶有好的基因和不好的基因。據世界衛生組織估計，人群中每個(gè)人約攜帶 5 ～ 6 種隱性遺傳病的致病基因。非近親結婚時(shí)，由于夫婦兩人無(wú)血緣關(guān)系，相同的基因很少，他們所攜帶的隱性致病基因不同，因而不易形成疾病。而近親結婚時(shí)，夫婦兩人基因的相似性較高，兩個(gè)好的基因碰在一起可能產(chǎn)生天才，兩個(gè)不好的基因碰在一起就會(huì )產(chǎn)生疾病。相對于天才，我們可能感受更多的是疾病。

 

　　BBC曾報道過(guò)，大約55%在英國的巴基斯坦人是一代堂表親婚姻，導致的結果就是，他們孩子的基因相關(guān)疾病是普通人的13倍。每年英國的巴基斯坦人的新生兒數量只占全英國的3%，但是他們得基因相關(guān)疾病的數量占了全英國新生兒的1/3。

 

　　根據我國的人口形勢和醫療水平，為了盡量減少近親結婚造成的遺傳缺陷，國家有規定直系血親和三代以?xún)鹊呐韵笛H禁止結婚。但在一些地方，還是有近親結婚的案例。龐教授建議“三代內有近親婚史的人要做一下基因檢測，更有助于下一代的健康。”

 

　　咨詢(xún)流程圖