十二月，寒冬來(lái)臨，暖陽(yáng)相伴。
早上七點(diǎn)半，開(kāi)診時(shí)間未到，廈門(mén)眼科中心1號樓五樓5號(遺傳眼病門(mén)診)診室門(mén)口，早已人滿(mǎn)為患，一束燈光正好打在女主人公馬晶晶的臉上。
馬晶晶坐在靠椅的最后一排，看起來(lái)滿(mǎn)臉憔悴，卻又掩飾不住眉宇間的興奮與緊張，不時(shí)張望著(zhù)電梯口。
“來(lái)了，是他嗎?”隨著(zhù)父母的提醒，馬晶晶的臉頓時(shí)變得生動(dòng)起來(lái)。不遠處，一位身穿白大褂的醫者向患者走來(lái)。他就是世界眼遺傳病基因治療專(zhuān)家、華廈
眼科醫院集團暨廈門(mén)眼科中心遺傳眼病診療中心的龐繼景教授。
圖示：龐教授正在為患者講解生活注意事項
馬晶晶顯然也看到了他，站起身，小心翼翼的探入人群。今天她沒(méi)能掛到最早的號，但卻是來(lái)的最早的一個(gè)。
“找了半年了，終于找到了您，終于見(jiàn)到了您……”馬晶晶坐在龐教授到面前，當一沓病例遞到龐教授手中時(shí)，馬晶晶和父母的眼里都閃現出淚光……
自2017年7月廈門(mén)眼科中心開(kāi)設遺傳性眼病咨詢(xún)門(mén)診正式開(kāi)診以來(lái)，除了廈門(mén)和福建本地以及一線(xiàn)城市和沿海大城市的患者外、更有臺灣、香港、西藏、貴州、湖南、陜西、遼寧、吉林、黑龍江、河北、河南、四川、云南、寧夏、甘肅、甚至新加坡、菲律賓等地的幾百位眼遺傳病患者慕名前來(lái)，尋求龐教授做遺傳檢測、診斷、咨詢(xún)及疾病管理和疾病預防，其中200余位患者目前已經(jīng)在廈門(mén)眼科中心得到了診療。更有兩千多名患者通過(guò)廈門(mén)眼科中心預約系統、龐繼景遺傳咨詢(xún)微信公眾號和龐教授私人微信號在龐教授處得到了初步咨詢(xún)或指導，目前正在等待有序地來(lái)廈門(mén)就診的機會(huì )。
沒(méi)等來(lái)真愛(ài)的召喚，卻等來(lái)失明的危機
正值青春美好年華的馬晶晶，曾計劃在學(xué)業(yè)完成后，和心愛(ài)的他牽手走進(jìn)婚姻殿堂，婚后夫妻恩愛(ài)，把日子過(guò)成詩(shī)。不想，6月的一個(gè)晚上，卻被隱患蟄伏的情感危機，打了個(gè)措手不及。
“當晚吵完架，睡覺(jué)時(shí)眼睛不舒服，頭還疼。一覺(jué)醒來(lái)，情況嚴重了，眼睛脹痛，還有點(diǎn)惡心想吐。”連跑了多家醫院，最后經(jīng)廈門(mén)眼科中心確診：“雙眼原發(fā)性急性閉角型青光眼、雙眼視網(wǎng)膜色素變性”。
她回憶：“聽(tīng)說(shuō)要失明的，當時(shí)就感覺(jué)好絕望!”。
隨后，醫生緊急給她做了雙眼激光周邊虹膜成形術(shù)，才暫時(shí)脫離了失明的危險。
兩種致盲眼病 一朝雪上加霜
急性青光眼總算緩解了，可意外查出的視網(wǎng)膜色素變性卻讓馬晶晶一家倍感無(wú)奈，全國各地求診半年后，馬晶晶終于被確診是由CRB1基因突變引起的視網(wǎng)膜色素變性。
“后來(lái)，就一直輾轉在各地，尋求治愈視網(wǎng)膜色素變性的良方，意外聽(tīng)聞世界眼遺傳病基因治療專(zhuān)家龐繼景教授歸國加盟廈門(mén)眼科中心，我們立馬打了預約電話(huà)。可是，預約龐教授的患者實(shí)在太多了，排號排到了兩個(gè)月后的今天”，馬晶晶的媽媽說(shuō)道。
有望通過(guò)基因治療恢復光明重獲愛(ài)情
深切體會(huì )到患者的痛苦和希望，接診后，龐教授耐心的詢(xún)問(wèn)情況、分析病情，力求掌握關(guān)乎患者命運的每個(gè)細微變化。
經(jīng)檢查，馬晶晶目前雙眼視野縮窄明顯，但雙眼中心視力只有輕度下降，大部分錐細胞仍在。龐繼景教授表示，“眼部進(jìn)行基因治療的條件還可以，而且這么年輕，如果注意保護眼睛，控制住青光眼的發(fā)作及可能的損害，將來(lái)就有得到基因治療的希望”。
圖示：龐繼景教授門(mén)診出診中
什么是視網(wǎng)膜色素變性（RP）？癥狀表現有哪些
20 多年來(lái)專(zhuān)注研究視網(wǎng)膜色素變性的臨床，病理及基因治療研究的龐教授對此了如指掌：“這是一種由原發(fā)或繼發(fā)的視網(wǎng)膜光感受器變性（視細胞凋亡）所引起的致盲性遺傳性眼病，發(fā)病率約為1:3500，中國有些地區發(fā)病率高達1: 1000。RP 的遺傳學(xué)機制復雜，有多種遺傳方式，除具有常染色隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、性連鎖遺傳外，還有雙基因遺傳、線(xiàn)粒體遺傳及不完全顯性遺傳等。部分無(wú)家族遺傳者，為散發(fā)性RP。
患者多表現為開(kāi)始時(shí)的夜盲、進(jìn)行性視野縮小和白天中心視力下降，最終因視網(wǎng)膜感光細胞凋亡而導致視功能?chē)乐卣系K，甚至完全喪失。視網(wǎng)膜色素變性除了原發(fā)性損害，還常伴發(fā)眼部甚至其他器官的疾病。眼部最常見(jiàn)并發(fā)癥是經(jīng)常漸次發(fā)展的玻璃體混濁，白內障，青光眼。
其次是近視及黃斑囊樣變性等。其中，青光眼的急性發(fā)作或慢性進(jìn)展是RP并發(fā)癥中使視力急劇惡化的主要危險因素之一。RP患者可單眼合并青光眼，也可雙眼同時(shí)合并，可單眼急性發(fā)作，也可雙眼同時(shí)發(fā)作。據龐教授的助手遺傳門(mén)診黃秋萍主治醫師介紹說(shuō)，“RP患者當中，青光眼的發(fā)病率為2%~12%，在中國，合并閉角型青光眼占多數。視網(wǎng)膜色素變性主要由基因突變所致，因此明確基因診斷是將來(lái)進(jìn)行基因治療的基礎。而對于視網(wǎng)膜色素變性合并青光眼的患者在基因治療之前，應注意治療青光眼、防止視力及視野的急劇惡化。而且建議患者接受家系調查，并進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，這樣可以及時(shí)發(fā)現家族中潛在的患者，降低下一代的患病風(fēng)險”。
“馬晶晶患的是一種隱性遺傳的視網(wǎng)膜色素變性。她父母兩條CRB1等位基因中，各有一條能致病的突變，所以不發(fā)病。但巧合的是她父母每人貢獻了一條帶有致病突變的CRB1基因給她。結果馬晶晶的兩個(gè)CRB1等位基因都有致病突變，導致不能生成正常的相應功能蛋白而發(fā)病。但查出了突變基因CRB1，意味著(zhù)將來(lái)得到治療的幾率多了一分”， 龐繼景教授指出，像馬晶晶這樣有了明確的致病突變基因，就有希望在將來(lái)得到精準基因療法的治療，也可以避免盲目無(wú)效對癥治療和醫療資源的浪費。
找出突變基因后，何時(shí)能得到治療
這是一件說(shuō)快也快、說(shuō)慢也慢的事
早在1個(gè)月前，美國FDA就已經(jīng)批準了眼科界第一個(gè)真正意義上的基因治療藥物L(fēng)uxturna，用于治療RPE65基因突變導致的Leber先天性黑曚2型(LCA2)疾病，除了此項基因療法，目前不少其他基因療法也正在積極研發(fā)之中。其中就包括馬晶晶所患的視網(wǎng)膜色素變性。
另外的一個(gè)好消息是，2018年1月4號，華廈眼科已與兩家專(zhuān)注基因研究的公司簽署了三方戰略合作協(xié)議，三方強強聯(lián)合、深入合作，力求將龐教授近20年來(lái)的基礎研究轉化為基因治療藥物。也就是說(shuō)，我們國家要自己開(kāi)始研發(fā)基因治療藥物了！
華廈眼科董事長(cháng)蘇慶燦(中)，艾德生物醫藥董事長(cháng)鄭立謀(左)，繼景生物創(chuàng )始人兼CEO龐繼景(右)簽署協(xié)議
“現在我先幫你做好遺傳登記，為將來(lái)針對由CRB1基因突變引起的視網(wǎng)膜色素變性的基因藥物上市后進(jìn)行治療做好準備!”
“龐教授，真是太感謝您了，是您讓我對生活重新燃起了希望!也多虧了廈門(mén)眼科中心這個(gè)平臺，聘請到了龐繼景教授這樣的光明使者!” 馬晶晶一家聽(tīng)到后異常激動(dòng)，連連稱(chēng)贊不虛此行。
龐繼景教授指出，在這個(gè)比較長(cháng)時(shí)間的等待中，患者在醫生指導下進(jìn)行必要的個(gè)體化生活方式調整，建立一套適合自己的健康生活習慣，特別是用眼衛生習慣，盡最大可能延緩病情的發(fā)展速度，對患者將來(lái)能否得到較好的治療機會(huì )具有重要意義，也是龐教授目前進(jìn)行的遺傳咨詢(xún)的重要內容之一。
