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基因療法能治好視網(wǎng)膜色素變性嗎

時間：2017-10-24 16:28來源：廈門眼科中心編輯：lin瀏覽：

【文章導讀】目前，廈門眼科中心已經(jīng)開設(shè)了遺傳眼病咨詢門診，由國內(nèi)知名遺傳病專家龐繼景教授出診，可以針對致病基因針對性治療，恢復相應(yīng)的正常基因，從而達到減輕或治愈疾病的目的。

　　視網(wǎng)膜色素變性(RP)是遺傳性視網(wǎng)膜營養(yǎng)不良的最常見形式，每4000人中影響1人。
 
　　如何確診，查找病因?
 
　　從臨床表現(xiàn)，以及眼底檢查、視覺電生理等來看，視網(wǎng)膜色素變性的診斷相對比較容易，但對于某些特殊類型的病人，與其他視網(wǎng)膜變性類疾病的鑒別診斷有一定的難度，因此，我們可以通過基因檢測的手段進行明確診斷。
 
　　由于RP的發(fā)展將取決于所涉及的具體基因或缺陷。對于具體的某個患者來說，基因檢測可以明確真正的致病原因，不同類型的視網(wǎng)膜色素變性，其病程發(fā)展不同，病變進展快慢不一樣，最終的視力預后也不相同，這與突變基因密切相關(guān)，因此基因檢測可以判斷患者疾病的發(fā)展過程和預后。
 
　　查出病因 基因針對性治療?
 
　　目前，廈門眼科中心已經(jīng)開設(shè)了遺傳眼病咨詢門診，由國內(nèi)知名遺傳病專家龐繼景教授出診。患者查找到致病基因后，可以針對致病基因針對性治療，通過一個載體把正常的相應(yīng)基因轉(zhuǎn)入到病變細胞內(nèi)，糾正/修補遺傳病的基因缺陷，恢復相應(yīng)的正常基因，從而達到減輕或治好疾病的目的。
 
　　此外，對于有家族遺傳史的人群，檢測一個患者，基本可以明確家族中其他患者的可能突變基因(當然也有例外)，這對于家族遺傳性疾病的診斷、預防具有重要意義。對于想要孩子的夫妻或者孩子已經(jīng)出生，想了解孩子是否會遺傳該病的家庭，都可以通過視網(wǎng)膜色素變性基因檢測進行排查。

 

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