視網(wǎng)膜色素變性是眾多眼部疾病中不常見的一種，很多人就沒有聽說過這種病，只有在眼睛出現(xiàn)嚴(yán)重不適時(shí)去醫(yī)院檢查，才被告知是這種病，結(jié)果猶豫沒有及時(shí)治療而導(dǎo)致病情越來越嚴(yán)重。因此，對于視網(wǎng)膜色素變性我們一定要多進(jìn)行了解，這樣才能在發(fā)病時(shí)盡快診療。
那么，視網(wǎng)膜色素變性的初發(fā)癥狀通常有哪些?
廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授表示，視網(wǎng)膜色素變性的初發(fā)癥狀就是夜盲，隨即會(huì)產(chǎn)生進(jìn)行性青光眼或視神經(jīng)炎等疾病，所以需要引起重視。
視網(wǎng)膜色素變性的癥狀
1、夜盲及進(jìn)行性視力下降;
2、進(jìn)行性視野向心性縮小至管狀視野;
3、眼底：視盤色淡、蠟黃、視網(wǎng)膜血管細(xì)窄、眼底灰青色污穢狀，可見骨細(xì)胞樣色素沉著，越向周邊越明顯，視網(wǎng)膜萎縮，硬化的脈絡(luò)膜血管顯露;
4、眼底熒光血管造影：早期出現(xiàn)透見熒光，動(dòng)脈充盈遲緩，黃斑可因囊樣水腫而出現(xiàn)滲漏;
5、視網(wǎng)膜電流圖：呈熄滅型。
視網(wǎng)膜色素變性可以通過基因治療嗎?
近年來，中國的眼科大夫和基因檢測機(jī)構(gòu)合作使很多視網(wǎng)膜遺傳病病人的突變基因得以確認(rèn)。國內(nèi)生產(chǎn)用于病人使用級(jí)腺相關(guān)病毒的設(shè)施也能滿足臨床試驗(yàn)的要求。龐繼景教授和國內(nèi)的眼科中心合作也進(jìn)行了很多視網(wǎng)膜遺傳病基因治療的臨床前研究。
國內(nèi)目前的基因治療實(shí)驗(yàn)研究包括兩種形式：
一種是以開發(fā)一種生物新藥為目的的以3期臨床試驗(yàn)為標(biāo)志的基因治療臨床試驗(yàn)，但是目前因?yàn)楦鞣N原因還沒有正式開展。
另一種以科研為目的的基因治療臨床試驗(yàn)已有開展，并取得了一定。
當(dāng)然最后的結(jié)果還是要通過正式的3期臨床試驗(yàn)來證明。如不出意外，2-3年內(nèi)國內(nèi)應(yīng)該開始進(jìn)入正式的臨床試驗(yàn)階段。龐繼景教授今年最主要的工作之一就是尋找確定國內(nèi)的志同道合者并和他們一道，建立可持續(xù)性的視網(wǎng)膜遺傳病基因檢測及治療的合作平臺(tái)，推動(dòng)相關(guān)臨床試驗(yàn)的盡快開展。
此外，視網(wǎng)膜變性患者還要注意三點(diǎn)：
①減少強(qiáng)光刺激及過度用眼;
②戒煙少酒;營養(yǎng)均衡，肉和各類果蔬都要攝入;
③做適合自己視力狀態(tài)的柔軟溫和型運(yùn)動(dòng)，包括促進(jìn)眼部血液循環(huán)的眼保健操;樂觀向上。
廈門眼科中心大樓1號(hào)樓5F
眼遺傳病咨詢門診(周三上午：8：00—12：00)
注：龐教授將在2017年11月15-29日去美國開會(huì)，停診3周。掛龐教授12月份專家號(hào)的患者請務(wù)必提前至少2周開始預(yù)約! 預(yù)約電話：0592-2112111。
