視網(wǎng)膜色素變性(RP)是眼科醫(yī)學(xué)界一致公認(rèn)的先天遺傳性疑難眼底病。以往，多數(shù)患者認(rèn)為得了視網(wǎng)膜色素變性就無法治療，只能等著病情惡化失明。現(xiàn)在，廈門眼科中心遺傳性眼病咨詢門診的開診，無疑是給患者指了一條明路。
廈門眼科中心遺傳性眼病咨詢門診由美國佛羅里達(dá)大學(xué)眼科研究系龐繼景教授常年坐診，提供臨床及遺傳咨詢服務(wù)，以患者的需求為出發(fā)點(diǎn)，融遺傳檢測、診斷、咨詢及疾病管理、預(yù)防于一體。為將來國內(nèi)外合作開展基因治療臨床試驗(yàn)或商業(yè)治療盡快做好準(zhǔn)備。
首先，基因檢測
對于具體的某個(gè)患者來說，基因檢測可以明確真正的致病原因，不同類型的視網(wǎng)膜色素變性，其病程發(fā)展不同，病變進(jìn)展快慢不一樣，最終的視力預(yù)后也不相同，這與突變基因密切相關(guān)，因此基因檢測可以判斷患者疾病的發(fā)展過程和預(yù)后。
其次，基因治療
查找到致病基因后，可以針對致病基因針對性治療，目前，國外已經(jīng)開展了部分類型視網(wǎng)膜色素變性基因治療的臨床試驗(yàn)，如RPGR相關(guān)的性連鎖遺傳視網(wǎng)膜變性，MERTK相關(guān)常染色體隱性遺傳視網(wǎng)膜色素變性等，在某些領(lǐng)域應(yīng)該很快將取得突破，獲準(zhǔn)投入臨床應(yīng)用。
最后，預(yù)防遺傳給下一代
對于有家族遺傳史的人群，檢測一個(gè)患者，基本可以明確家族中其他患者的可能突變基因(當(dāng)然也有例外)，這對于家族遺傳性疾病的診斷、預(yù)防具有重要意義。對于想要孩子的夫妻或者孩子已經(jīng)出生，想了解孩子是否會遺傳該病的家庭，都可以通過視網(wǎng)膜色素變性基因檢測進(jìn)行排查。
如病人已有明確遺傳診斷欲進(jìn)行基因治療綜合評估或其他想要接受遺傳咨詢的患者，可掛龐繼景教授遺傳咨詢號。
專家簡介：
龐繼景教授
視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國傳播的主要促進(jìn)者
美國佛羅里達(dá)大學(xué)眼科研究系教授
中國海外學(xué)者視覺和眼科研究聯(lián)合會理事兼秘書長
廈門眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長
多年來，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界視網(wǎng)膜遺傳性疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍(lán)色單色視在內(nèi)的多個(gè)基因治療臨床前期及臨床試驗(yàn)項(xiàng)目組負(fù)責(zé)人或成員。
龐繼景教授出診時(shí)間
時(shí)間：每周三上午：8：00-12：00
地點(diǎn)：廈門眼科中心大樓1號樓5樓5號診室
預(yù)約熱線：0592-2112111
注：咨詢?nèi)债?dāng)周的周一上午或下午需要提前到黃秋萍主治醫(yī)生處掛普通號進(jìn)行各項(xiàng)檢查。
