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先天性夜盲癥遺傳如何診斷

時(shí)間：2017-11-21 17:14來(lái)源：廈門(mén)眼科中心編輯：lin瀏覽：

【文章導(dǎo)讀】夜盲癥俗稱(chēng)“雀蒙眼”，是指在暗環(huán)境下或夜晚視力很差或完全看不見(jiàn)東西。其中，先天性夜盲癥隱性致病基因引起的，那么，先天性夜盲癥遺傳如何診斷?

　　夜盲癥俗稱(chēng)“雀蒙眼”，是指在暗環(huán)境下或夜晚視力很差或完全看不見(jiàn)東西。

　　夜盲癥遺傳嗎?

　　對(duì)于先天性夜盲癥來(lái)說(shuō)，答案是肯定的。

　　先天性夜盲癥是X伴性隱性遺傳病，這類(lèi)遺傳性疾病是由位于X染色體上的隱性致病基因引起的，女子的兩條X染色體上必須都有致病的等位基因才會(huì)發(fā)病。但男子因?yàn)橹挥幸粭lX染色體，Y染色體很小，沒(méi)有同X染色體相對(duì)應(yīng)的等位基因。因此這類(lèi)遺傳病對(duì)男子來(lái)說(shuō)，只要X染色體上存在有致病基因就會(huì)發(fā)病。

　　先天性夜盲癥遺傳如何診斷?

　　目前，廈門(mén)眼科中心開(kāi)設(shè)遺傳性眼病咨詢門(mén)診，由美國(guó)佛羅里達(dá)大學(xué)眼科研究系龐繼景教授常年坐診，能通過(guò)對(duì)病人家庭調(diào)查、實(shí)驗(yàn)室檢查及結(jié)合臨床特點(diǎn)，對(duì)疾病做出正確診斷，判斷其是否為遺傳病，判明是新的突變還是遺傳。

　　其次確定遺傳方式，是患者進(jìn)行孕前專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢的前提和基礎(chǔ)。通過(guò)孕前/產(chǎn)前相應(yīng)專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢/檢測(cè)，可以最大程度地避免某些遺傳病的發(fā)生，也是優(yōu)生優(yōu)育的重要環(huán)節(jié)。

　　最后，進(jìn)行相應(yīng)的遺傳咨詢，以確定疾病的進(jìn)展程度，評(píng)估將來(lái)進(jìn)行基因治療的可行性及可能的具體治療方法、療效及預(yù)后，以及必要時(shí)的遺傳檢測(cè)結(jié)果再確認(rèn)。

專(zhuān)家簡(jiǎn)介：

　　龐繼景教授（在線咨詢）

　　視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國(guó)傳播的主要促進(jìn)者

　　美國(guó)佛羅里達(dá)大學(xué)眼科研究系教授

　　中國(guó)海外學(xué)者視覺(jué)和眼科研究聯(lián)合會(huì)理事兼秘書(shū)長(zhǎng)

　　廈門(mén)眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長(zhǎng)

　　多年來(lái)，龐教授及其美國(guó)研究小組的工作一直站在世界視網(wǎng)膜遺傳性疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍(lán)色單色視在內(nèi)的多個(gè)基因治療臨床前期及臨床試驗(yàn)項(xiàng)目組負(fù)責(zé)人或成員。

　　龐繼景教授出診時(shí)間

　　時(shí)間：每周三上午：8：00-12：00

　　地點(diǎn)：廈門(mén)眼科中心大樓1號(hào)樓5樓5號(hào)診室

　　預(yù)約熱線：0592-2112111

　　注：咨詢?nèi)债?dāng)周的周一上午或下午需要提前到黃秋萍主治醫(yī)生處掛普通號(hào)進(jìn)行各項(xiàng)檢查。

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