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遺傳眼病的基因檢測(cè)怎么做

時(shí)間：2017-11-23 17:17來(lái)源：廈門(mén)眼科中心編輯：lin瀏覽：

【文章導(dǎo)讀】“你得的是遺傳性眼病，目前沒(méi)的治...”臨床上常常看到一些棘手的遺傳眼病患者，很多醫(yī)生就回答這一句話，其實(shí)我們做的還可以很多：

　　青少年、兒童的許多眼病是與遺傳有關(guān)的，但許多家長(zhǎng)對(duì)“先天”和“遺傳”誤解，“先天”一般是指胎兒在母體中的一些異常情況有關(guān)。“遺傳”一般是指家族中具有致病基因而導(dǎo)致孩子所患的一類(lèi)疾病。

　　“你得的是遺傳性眼病，目前沒(méi)的治...”臨床上常常看到一些棘手的遺傳眼病患者，很多醫(yī)生就回答這一句話，其實(shí)我們做的還可以很多：

　　比如：做好遺傳眼病的基因檢測(cè)與咨詢

　　一、基因檢測(cè)

　　鑒于遺傳性眼病的多樣性、復(fù)雜性和特殊性，廈門(mén)眼科中心遺傳性眼病咨詢門(mén)診專(zhuān)家龐繼景教授結(jié)合眼科臨床知識(shí)，通過(guò)臨床檢查、基因檢測(cè)的手段，運(yùn)用豐富的遺傳病知識(shí)對(duì)患者做出精準(zhǔn)診斷，明確突變基因。

　　二、遺傳咨詢

　　通過(guò)對(duì)病人家庭調(diào)查、實(shí)驗(yàn)室檢查及結(jié)合臨床特點(diǎn)，對(duì)疾病做出正確診斷，判斷其是否為遺傳病，判明是新的突變還是遺傳。其次確定遺傳方式，是患者進(jìn)行孕前專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢的前提和基礎(chǔ)。通過(guò)孕前/產(chǎn)前相應(yīng)專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢/檢測(cè)，可以最大程度地避免某些遺傳病的發(fā)生，也是優(yōu)生優(yōu)育的重要環(huán)節(jié)。

　　遺傳眼病基因檢測(cè)到底是怎么做的?

　　一、已明確由上述突變基因，特別是由RPE65突變致病的患者

　　提前預(yù)約

　　攜帶全部臨床資料和遺傳檢測(cè)結(jié)果周三上午來(lái)眼遺傳病門(mén)診，掛龐繼景教授遺傳咨詢號(hào)，進(jìn)行相應(yīng)的遺傳咨詢，以確定疾病的進(jìn)展程度，評(píng)估將來(lái)進(jìn)行基因治療的可行性及可能的具體治療方法、療效及預(yù)后，以及必要時(shí)的遺傳檢測(cè)結(jié)果再確認(rèn)。

　　二、患者目前還沒(méi)有明確的遺傳診斷

　　無(wú)需預(yù)約和雙親一同來(lái)廈門(mén)眼科中心

　　周一、周二全天、周四上午來(lái)眼遺傳病門(mén)診，掛普通號(hào)，由眼遺傳門(mén)診專(zhuān)職醫(yī)生黃秋萍主治醫(yī)生，進(jìn)行遺傳檢測(cè)病人的抽血檢測(cè)和初診臨床檢查。遺傳檢測(cè)結(jié)果出來(lái)后(約3-6個(gè)月)，預(yù)約龐繼景教授的遺傳眼病咨詢

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