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龐繼景教授：遺傳眼病怎么治療

時間：2017-11-23 17:34來源：廈門眼科中心編輯：lin瀏覽：

【文章導(dǎo)讀】常見遺傳性致盲眼病包括：Leber先天性黑蒙、無脈絡(luò)膜癥、 Leber遺傳性視神經(jīng)病變、視網(wǎng)膜劈裂、視網(wǎng)膜色素變性、全色盲、尤塞氏綜合癥、 青少年黃斑變性和其他具有家族史的嚴(yán)重眼

　　常見遺傳性致盲眼病包括：Leber先天性黑蒙、無脈絡(luò)膜癥、 Leber遺傳性視神經(jīng)病變、視網(wǎng)膜劈裂、視網(wǎng)膜色素變性、全色盲、尤塞氏綜合癥、 青少年黃斑變性和其他具有家族史的嚴(yán)重眼病。
 
　　STP1：基因檢測“挖”出突變基因
 
　　截止到2017年，已有700多個導(dǎo)致眼病的突變基因以及近300個導(dǎo)致眼底病的突變基因被發(fā)現(xiàn)。因此，有家族遺傳史的人群，尤其是處于婚育期有優(yōu)生優(yōu)育咨詢需求的青年、可先進(jìn)行抽血檢測和初診臨床檢查。

         在遺傳基因診斷明確的情況下，再進(jìn)行眼科遺傳咨詢，能對遺傳臨床狀況進(jìn)行全面評估。
 
　　STP2：基因治療遺傳眼病
 
　　眼遺傳病治療強調(diào)一個早字。某些視網(wǎng)膜遺傳病如果沒有進(jìn)行早期治療，可能造成視細(xì)胞的死亡，對基因治療的預(yù)后產(chǎn)生不良影響。
 
　　目前國外已針對十種以上的單基因突變的隱性遺傳性眼底病開始基因治療的臨床試驗，并有至少500例眼病患者在視網(wǎng)膜疾病基因治療臨床試驗中得到治療。隨著研究的進(jìn)一步深入和病種研究的進(jìn)一步擴大，難治性眼病患者、罕見眼病患者和先天性盲童離光明將更近一步!
 
　　患者須知：
 
　　龐繼景教授每周三上午出診，患者需在咨詢?nèi)债?dāng)周的周一上午或下午提前到黃秋萍主治醫(yī)生處掛普通號進(jìn)行必要的各項檢查。遺傳檢測和遺傳咨詢需提前至少一周進(jìn)行預(yù)約，建議提前至少四周進(jìn)行預(yù)約。

        專家簡介：
 
　　龐繼景教授（在線咨詢）

 
　　視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國傳播的主要促進(jìn)者
 
　　美國佛羅里達(dá)大學(xué)眼科研究系教授
 
　　中國海外學(xué)者視覺和眼科研究聯(lián)合會理事兼秘書長
 
　　廈門眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長
 
　　多年來，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界視網(wǎng)膜遺傳性疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍(lán)色單色視在內(nèi)的多個基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負(fù)責(zé)人或成員。

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