患者問：4歲的寶貝生下來就是先天性黑朦、近處的東西看不見、遠(yuǎn)處的看的非常清楚，請問有什么方法能治嗎?

 

　　龐繼景教授：很多出生后就發(fā)病的患兒如黑曚病人可能伴有很多眼部及全身疾病，這個要全面評估。而和遺傳性視網(wǎng)膜疾病發(fā)展有關(guān)的一些眼部并發(fā)癥也要做全面評估后再做慎重決定。如果早期發(fā)現(xiàn)突變基因并進(jìn)行基因治療，因為黑曚低視力造成的一些癥狀如眼球震顫，畏光等可以消失或減輕。但很多伴隨的疾病并不是由相應(yīng)突變基因造成的。也需要進(jìn)行詳細(xì)的檢查后再做決定是否需要進(jìn)行相應(yīng)的對癥治療。原則是是否能改善患者的病理狀態(tài)和視力。

        患者問：基因治療先天性黑朦怎么治？

 

　    龐繼景教授：現(xiàn)在基因治療有兩大類：一類的代表，就是我們現(xiàn)在已經(jīng)完成3期臨床試驗，可能很快就要進(jìn)入商業(yè)治療的rpe65基因替代療法，基因替代療法需要知道某一個確切的，致病的突變基因，然后把相應(yīng)的正常基因轉(zhuǎn)入相關(guān)細(xì)胞，彌補(bǔ)原來缺失的相應(yīng)功能蛋白。目前的基因治療大部分是需要知道確切的突變基因的基因替代療法。

 

　　第二種，就是針對所有突變的晚期病人的光遺傳學(xué)療法，現(xiàn)在剛開始進(jìn)行臨床實驗，還需要四年左右才能知道。這種療法是不需要知道確切的突變基因的，只要視神經(jīng)沒有萎縮或沒有嚴(yán)重的視神經(jīng)萎縮都可以進(jìn)行。因為都是視細(xì)胞基本消失的晚期病人，治療不如基因代替療法，但基本可以讓晚期患者獲得生活自理能力。

 

　　現(xiàn)在我們知道國外有十個不同的突變基因造成的視網(wǎng)膜遺傳病已經(jīng)進(jìn)入臨床實驗了，最快得到治療的是rpe65突變患者。

       患者問：基因治療先天性黑朦療效多久？

      龐繼景教授： 有關(guān)療效多久這個問題。很多人不太清楚，為什么基因治療，不同基因治療公司做的同一種疾病結(jié)果千差萬別，有沒有可預(yù)測性?其實有些公司不是專門搞眼科視網(wǎng)膜基因治療的，對疾病的認(rèn)識有限，所以他們在選取病人的時候，沒有一個統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)，這就是為什么治療結(jié)果千差萬別的原因。

 

　　因為治療的時候，病人的病情完全不一樣。早期病人，持續(xù)的時間長好，晚期病人，持續(xù)的時間短就差一些。所以說我們一定要事先到專業(yè)的眼科大夫這里做詳細(xì)的檢查，做最專業(yè)的遺傳咨詢，這樣的話你才知道哪種治療方法最適合你，治療的如何，和能否保持長久的療效!