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先天性黑朦如何進(jìn)行基因治療

時(shí)間：2017-12-19 10:23來(lái)源：廈門(mén)眼科中心編輯：lin瀏覽：

【文章導(dǎo)讀】如今，龐教授傾注大量心血的，由RPE65基因突變導(dǎo)致的LCA2已完成基因治療的臨床第3期實(shí)驗(yàn)，該基因療法能使患者視覺(jué)功能得到改善，并有望于2018年年初獲FDA批準(zhǔn)上市。

　　Leber先天性黑蒙(LCA)是導(dǎo)致嬰幼兒先天性盲的嚴(yán)重遺傳性視網(wǎng)膜疾病。
 
　　超70%的LCA確診患者可通過(guò)基因檢測(cè)明確病因
 
　　廈門(mén)眼科中心遺傳眼病門(mén)診龐繼景教授表示，超70%的LCA確診患者可通過(guò)基因檢測(cè)明確病因。其中，LCA目前明確的致病基因?yàn)?5個(gè)，包括至少有7個(gè)突變基因不但可以造成眼部病變，還會(huì)造成其他器官的病變，就是說(shuō)以綜合征的形式出現(xiàn)。
 
　　如今，龐教授傾注大量心血的，由RPE65基因突變導(dǎo)致的LCA2已完成基因治療的臨床第3期實(shí)驗(yàn)，該基因療法能使患者視覺(jué)功能得到改善，并有望于2018年年初獲FDA批準(zhǔn)上市，這將有可能成為獲FDA批準(zhǔn)的視網(wǎng)膜疾病基因療法。
 
　　基因治療是如何實(shí)現(xiàn)的?
 
　　基因治療的原理就是糾正/修補(bǔ)遺傳病的基因缺陷，恢復(fù)相應(yīng)的正常基因，從而達(dá)到減輕或治療疾病的目的。也就是從疾病的源頭上進(jìn)行治療。
 
　　但龐教授提醒：基因檢測(cè)要趁早。因?yàn)槟承┮暰W(wǎng)膜遺傳病如果沒(méi)有進(jìn)行早期治療，可以造成視細(xì)胞的死亡，對(duì)基因治療的預(yù)后產(chǎn)生不良影響。
 
　　

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