什么是無(wú)脈絡(luò)膜癥?
廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授解釋：無(wú)脈絡(luò)膜癥是一種致盲性遺傳眼病，發(fā)病率大約為五萬(wàn)分之一。一般是由于CHM基因突變?cè)斐傻腞EP1蛋白缺失或無(wú)功能而致病。病變?cè)l(fā)部位一般位于視網(wǎng)膜特別是色素上皮細(xì)胞，隨著病情進(jìn)展，很快累及光感受器。后期會(huì)造成脈絡(luò)膜血管萎縮甚至消失。
無(wú)脈絡(luò)膜癥的遺傳規(guī)律
“無(wú)脈絡(luò)膜癥遺傳方式一般表現(xiàn)為性連鎖隱性遺傳，隔代遺傳，男性發(fā)病、女性大多為致病基因攜帶者。男性患者呈典型的臨床表現(xiàn)。”龐繼景教授指出，無(wú)脈絡(luò)膜癥起病較早，可能出生時(shí)已有，夜盲、暗適應(yīng)障礙，視力減退，視野逐漸縮小，通常10～30歲時(shí)視力已中度下降，但中心視力尚可、保持中央視野，后期可有色覺(jué)異常。40～50歲病變累及黃斑后，中心視力亦嚴(yán)重下降，甚至失明，晚期呈管狀視野，最后視野消失。后期脈絡(luò)膜很薄，只在黃斑部可見(jiàn)，或呈周邊部小島狀存在，甚至全部消失露出白色的鞏膜顏色。也可并發(fā)白內(nèi)障、虹膜萎縮、繼發(fā)青光眼、玻璃體混濁等。對(duì)患者的日常生活產(chǎn)生嚴(yán)重影響。
檢測(cè)突變基因
無(wú)脈絡(luò)膜癥未來(lái)有望獲得治療
隨著基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，到2017年，已有200多個(gè)導(dǎo)致眼底病的突變基因被發(fā)現(xiàn)，目前國(guó)外已針對(duì)至少十二種單基因突變的隱形遺傳性視網(wǎng)膜疾病開始了基因治療的臨床試驗(yàn)。其中，就包括由CHM基因突變引起的無(wú)脈絡(luò)膜癥。目前國(guó)外正在進(jìn)行的基因治療臨床試驗(yàn)已經(jīng)展現(xiàn)出較好。
患者可以先抽血檢查，明確突變基因，若病人已確診突變基因?yàn)镃HM，欲進(jìn)行基因治療綜合評(píng)估或其他想要接受遺傳咨詢。可到廈門眼科中心掛龐繼景教授遺傳咨詢號(hào)，等到臨床試驗(yàn)成功并獲準(zhǔn)進(jìn)入臨床應(yīng)用的那一天，就有可能成為頭一批參與此病基因治療的患者!
專家簡(jiǎn)介：
視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國(guó)傳播的主要促進(jìn)者
美國(guó)佛羅里達(dá)大學(xué)眼科研究系教授
中國(guó)海外學(xué)者視覺(jué)和眼科研究聯(lián)合會(huì)理事兼秘書長(zhǎng)
廈門眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長(zhǎng)
多年來(lái)，龐教授及其美國(guó)研究小組的工作一直站在世界視網(wǎng)膜遺傳性疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍(lán)色單色視在內(nèi)的多個(gè)基因治療臨床前期及臨床試驗(yàn)項(xiàng)目組負(fù)責(zé)人或成員。
龐繼景教授出診時(shí)間
時(shí)間：每周三上午：8：00-12：00
預(yù)約熱線：0592-2112111
注意：咨詢?nèi)债?dāng)周的周一上午或下午需要提前到黃秋萍主治醫(yī)生處掛普通號(hào)進(jìn)行各項(xiàng)檢查。
