我國是一個人口大國,眼科遺傳病病人數(shù)量較高。遺傳性眼病的致病原因比較復雜,可能是單純的一種遺傳因素引起的,也可能是多種遺傳因素引起的,還可能和環(huán)境因素有關(guān)。所以,僅僅依靠臨床檢查是不能做出準確判斷的,需要通過遺傳檢測才能明確。
遺傳眼病基因檢測怎么做
廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授表示,遺傳眼病基因檢測是抽取患者血液,并對DNA進行檢測的技術(shù)。通過特定設(shè)備對被檢測者細胞中的DNA分子信息作檢測,分析它所含有的各種基因情況,從而使人們能了解自己的基因信息,預(yù)知遺傳眼病的患病風險,從而通過改善自己的生活環(huán)境和生活習慣,避免或延緩疾病的發(fā)生。
基因檢測的意義
基因檢測可以診斷疾病,也可以用于疾病風險的預(yù)測。
基因檢測可以清理有無不正常的基因變異和有無產(chǎn)生遺傳性疾病的可能性,以此作為臨床診斷的重要參考。
基因檢測抽血注意事項:
1、每人采血3-5毫升,EDTA抗凝(標準統(tǒng)一管為紫帽管)。
2、外地運輸包裝方面避免采血管破碎,無需冷藏。
3、采血管不要反復凍融。
4、不能過長時間放置室溫下,除夏季高溫時段,一般從采血到送至實驗室不要超過三天。
眼遺傳病基因治療的現(xiàn)狀
龐教授指出,到2017年,已有1000個導致眼病的突變基因以及近300個導致眼底病的突變基因被發(fā)現(xiàn)。目前國外已針對十種以上的單基因突變的隱性遺傳性眼底病開始基因治療的臨床試驗。因此,基因檢測要趁早。某些視網(wǎng)膜遺傳病如果沒有進行早期治療,可以造成視細胞的死亡,對基因治療的預(yù)后產(chǎn)生不良影響。