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Leber遺傳性視神經(jīng)病變?cè)趺崔k

時(shí)間：2017-12-30 11:14來(lái)源：廈門眼科中心編輯：lin瀏覽：

【文章導(dǎo)讀】12歲男孩的雙眼視力在兩天內(nèi)急劇喪失，從1.0變成僅能看到模糊的人影，不是近視，角膜、晶狀體、視網(wǎng)膜沒(méi)毛病，但就是看不見(jiàn)東西。直到轉(zhuǎn)到杭州來(lái)，才知道發(fā)病和遺傳有關(guān)。

　　12歲男孩的雙眼視力在兩天內(nèi)急劇喪失，從1.0變成僅能看到模糊的人影，不是近視，角膜、晶狀體、視網(wǎng)膜沒(méi)毛病，但就是看不見(jiàn)東西。直到轉(zhuǎn)到杭州來(lái)，才知道發(fā)病和遺傳有關(guān)。

　　“這個(gè)毛病叫Leber遺傳性視神經(jīng)病變，是線粒體基因突變所致，屬于母系遺傳性疾病，男孩較女孩更容易發(fā)病。”廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授解釋，該病多在十幾歲到二十幾歲發(fā)病，有母系親屬患者的青春期男孩尤其要當(dāng)心。

　　Leber遺傳性視神經(jīng)病變?cè)趺崔k?

　　據(jù)悉，目前已有700多個(gè)導(dǎo)致眼病的突變基因以及近300個(gè)導(dǎo)致眼底病的突變基因被發(fā)現(xiàn)。國(guó)外已針對(duì)十種以上的單基因突變的隱性遺傳性眼底病開始基因治療的臨床試驗(yàn)，其中就包括：由ND4基因突變引起的雷伯遺傳性視神經(jīng)病變。

　　“基因檢測(cè)一定要趁早”

　　“基因檢測(cè)一定要趁早” 龐教授指出，遺傳基因檢測(cè)是發(fā)現(xiàn)致病根本原因的重要方法，也是有生育需求的眼科遺傳病患者及有眼科遺傳病家族史成員進(jìn)行婚前/孕前遺傳咨詢及健康優(yōu)生指導(dǎo)的基礎(chǔ)。某些視網(wǎng)膜遺傳病如果沒(méi)有進(jìn)行早期治療，可以造成視細(xì)胞的死亡，對(duì)基因治療的預(yù)后產(chǎn)生不良影響。

　　遺傳性眼病——國(guó)內(nèi)外研究現(xiàn)狀

　　2017年12月，針對(duì)由RPE65基因突變導(dǎo)致的雷柏氏先天性黑朦2型(LCA2)的首個(gè)基因替代療法藥物L(fēng)uxturna已獲美國(guó)FDA批準(zhǔn)上市，該項(xiàng)技術(shù)能成功恢復(fù)患者的感光物質(zhì)和視力。預(yù)計(jì)從明年開始，美國(guó)，歐洲和中國(guó)的雷柏氏先天性黑朦2型患者將陸續(xù)用上基因治療藥物。

　　另外，除了基因替代療法藥物L(fēng)uxturna外，目前不少其他基因療法也正在積極研發(fā)之中，例如，視網(wǎng)膜色素變性、無(wú)脈絡(luò)膜癥、青少年黃斑變性、尤塞氏綜合征，全色盲，視網(wǎng)膜劈裂癥、Leber遺傳性視神經(jīng)病變等等。相信在不久的將來(lái)，會(huì)有越來(lái)越多的遺傳性視網(wǎng)膜疾病的基因治療進(jìn)入臨床，并給一名又一名患者帶來(lái)了新的希望。

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