視網(wǎng)膜色素變性(RP)是一組進(jìn)行性、遺傳性視網(wǎng)膜組織的退行性病變，容易失明、傳統(tǒng)方法難治療、還會遺傳給下一代。

 

　　視網(wǎng)膜色素變性如何確診，查找病因?

 

　　一、從臨床表現(xiàn)：視網(wǎng)膜色素變性有以下4點(diǎn)特殊的臨床表現(xiàn)。

 

　　1、夜盲——多在10-20歲左右出現(xiàn)夜盲。

 

　　2、進(jìn)行性視野缺損——較早出現(xiàn)和損傷較為嚴(yán)重的視野是上方視野。

 

　　3、中心視力下降——疾病的早期就有中心視功能的受損。

 

　　4、色覺異常——患者視力下降到0.5以下時才出現(xiàn)色覺異常。

 

　　此外，視網(wǎng)膜色素變性還伴隨閃光感和其他癥狀。

 

　　二、通過眼底檢查、視覺電生理等來看。

 

　　視網(wǎng)膜色素變性的診斷相對比較容易，但對于某些特殊類型的病人，與其他視網(wǎng)膜變性類疾病的鑒別診斷有一定的難度，因此，我們可以通過基因檢測的手段進(jìn)行明確診斷。

 

　　三、基因檢測

 

　　基因檢測可以明確真正的致病原因，不同類型的視網(wǎng)膜色素變性，其病程發(fā)展不同，病變進(jìn)展快慢不一樣，視力預(yù)后也不相同，這與突變基因密切相關(guān)，因此基因檢測可以判斷患者疾病的發(fā)展過程和預(yù)后。

 

　　查找到致病基因后，可以針對致病基因針對性治療。

 

　　早在1個月前，美國FDA就已經(jīng)批準(zhǔn)了眼科界真正意義上的基因治療藥物L(fēng)uxturna，用于治療RPE65基因突變導(dǎo)致的Leber先天性黑曚2型(LCA2)疾病，除了此項基因療法，目前不少其他基因療法也正在積極研發(fā)之中。

 

　　另外的一個好消息是，2018年1月4號，華廈眼科醫(yī)院集團(tuán)已與兩家專注基因研究的公司簽署了三方戰(zhàn)略合作協(xié)議，三方強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)合、深入合作，力求將廈門眼科中心遺傳眼病門診龐繼景教授(目前國內(nèi)全面參與LCA2研究的學(xué)者之一)近20年來的基礎(chǔ)研究轉(zhuǎn)化為基因治療藥物。也就是說，我們國家要自己開始研發(fā)基因治療藥物了!

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