先天性視網(wǎng)膜劈裂癥是一種少見的X連鎖隱性遺傳病，出生時就已存在。

 

　　先天性視網(wǎng)膜劈裂癥有什么癥狀？

 

　　廈門眼科中心遺傳眼病門診專家龐繼景教授介紹，先天性視網(wǎng)膜劈裂癥多見于男性兒童，女性罕見，最初會出現(xiàn)進(jìn)行性視力損害，至疾病后期可因并發(fā)玻璃體出血、脈絡(luò)膜硬化、視網(wǎng)膜脫離以及視網(wǎng)膜萎縮等而使視力明顯下降甚至致盲。一般是在學(xué)齡前期或?qū)W齡期因孩子視力缺陷就診時才被發(fā)現(xiàn)，孩子的視力已然受到損害，甚至可能再也無法感受到絢麗的色彩。

 

　　目前，先天性視網(wǎng)膜劈裂癥可基因檢測查出突變基因。

 

　　1 、預(yù)測醫(yī)學(xué)。在健康和亞健康時期就能夠準(zhǔn)確預(yù)測疾病的風(fēng)險。

 

　　2 、疾病預(yù)防。通過對內(nèi)因的了解，可有效地避免外因的影響，從而可降低患病的風(fēng)險。

 

　　3 、健康管理。通過基因檢測，知道自己有某方面的突變，就可主動的改善環(huán)境和生活習(xí)慣，做好自己的健康管理。

 

　　4 、個性化醫(yī)療服務(wù)。通過基因檢測，提示我們哪些藥物要慎用，不但大大地降低了不必要的醫(yī)療支出，提高了療效，更避免了對人體造成更大的傷害。

 

　　5、不僅能預(yù)防疾病遺傳給下一代，還能預(yù)測下一代是否健康，為“優(yōu)生優(yōu)育”提供保障。

 

　　龐繼景教授簡介
 

 

　　視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國傳播的主要促進(jìn)者

 

　　美國佛羅里達(dá)大學(xué)眼科研究系教授

 

　　中國海外學(xué)者視覺和眼科研究聯(lián)合會理事兼秘書長

 

　　廈門眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長

 

　　多年來，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界遺傳性視網(wǎng)膜疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍(lán)色單色視在內(nèi)的多個基因治療臨床前期及臨床試驗(yàn)項(xiàng)目組負(fù)責(zé)人或成員之一。

 

　　出診時間：每周三上午：8：00-12：00

 

　　地點(diǎn)：廈門眼科中心大樓1號樓5樓5號診室

 

　　預(yù)約熱線：0592-2112111

 

　　（注：咨詢?nèi)债?dāng)周的周一上午或下午需要提前到黃秋萍主治醫(yī)生處掛普通號進(jìn)行各項(xiàng)檢查。）