無脈絡膜癥是一種X連鎖隱性遺傳病，與 REP-1基因突變相關。

 

　　男性患者多在兒童期出現(xiàn)夜盲，隨后出現(xiàn)進行性的周邊視野缺損，影響到黃斑時出現(xiàn)中心視力下降。這些表現(xiàn)和大家熟悉的視網(wǎng)膜色素變性相似，所以，絕大多數(shù)無脈絡膜癥患者長期被認為是視網(wǎng)膜色素變性。

 

　　而無脈絡膜癥女性攜帶者一般無癥狀，少數(shù)隨診年齡增加出現(xiàn)輕度夜盲。因女性攜帶著突變基因，將有50%的可能將其傳遞給子女，使其分別成為男性患者或女性攜帶者。

 

　　因此，當家族中出現(xiàn)多位男性眼病患者時，需警惕X連鎖隱性遺傳病的存在，家族中女性成員亦不可掉以輕心，建議盡快至廈門眼科中心就診，患者除了做遺傳基因檢測，同時亦可就生育問題進行遺傳咨詢。據(jù)悉，自2017年7月廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診開診，并由世界基因治療知名專家、中國視網(wǎng)膜疾病基因治療領軍人物、美國佛羅里達大學眼科研究系教授龐繼景親自坐診以來，患者反映強烈，門診的人流一天天多了起來，逢周三就像趕小集一樣……據(jù)統(tǒng)計，龐繼景教授目前已為來自全國各地的一千多位眼遺傳病患者做了遺傳咨詢，其中200余位患者目前已經(jīng)獲得了診斷。

 

　　咨詢熱線：0592-2112111。

 

　　關于無脈絡膜癥研究進展

 

　　2011年，用于治療無脈絡膜癥的I/II期臨床試驗開始進行。2016年發(fā)表于新英格蘭醫(yī)學雜志的結果表明，接受AAV2-REP1全劑量治療的5例患者的被治療眼在治療后的長達3.5年觀察期間視力維持或得到改善，其中2例患者視力顯著改善，視力提高大于3行并持續(xù)到最后的時間點。而未治療眼，6位患者中的5位在3.5年內(nèi)視力下降。這不僅驗證了基因治療的安全性和有效性，且在一定程度上證明療效較為持久。這個結果甚至比基因療法治療LCA更為成功，也預示著無脈絡膜癥也許將成為基因治療的最大熱點。

 

　　2018年3月，基因治療公司Nightstar Therapeutics Rx，宣布啟動STAR臨床3期注冊試驗以研究NSR-REP1在無脈絡膜癥患者中的安全性和療效。

 

　　龐繼景教授表示，治療無脈絡膜癥的藥物估計在兩年之內(nèi)也能上市，我國的患者也將在不遠的將來在有希望接受基因治療。