廈門(mén)眼科中心遺傳眼病咨詢門(mén)診龐繼景教授解答：大多數(shù)病友可能不是特別清楚，在做基因治療是有一個(gè)固定的程序的。首先，要先做臨床前實(shí)驗(yàn)，然后再做臨床試驗(yàn)。通過(guò)臨床實(shí)驗(yàn)證明我們臨床前研究時(shí)開(kāi)發(fā)出的治療這個(gè)病的藥物安全有效后，才能在監(jiān)管部門(mén)批準(zhǔn)后正式上市應(yīng)用。這其中重要的一步就是在進(jìn)行人體實(shí)驗(yàn)之前首先要在動(dòng)物身上測(cè)試開(kāi)發(fā)出來(lái)的藥物安全性和有效性。這部分工作很多時(shí)通過(guò)大學(xué)等研究機(jī)構(gòu)的科學(xué)家完成的。

       如果新藥安全又有效，也有市場(chǎng)前景。我們就可以通過(guò)一個(gè)愿意投資的生物公司或制藥公司，進(jìn)行人體臨床試驗(yàn)。

 

　　在做之前，我們還要把相關(guān)的臨床前動(dòng)物實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)送到國(guó)家藥監(jiān)局這個(gè)監(jiān)管部門(mén)。藥監(jiān)部門(mén)同意后才能進(jìn)行人體臨床試驗(yàn)。我在美國(guó)研究的主要包括雷柏氏先天性黑曚(RPE65基因突變)，全色盲(CBGA3和CNGB3基因突變)，視網(wǎng)膜色素變性(Pde6b基因突變)，藍(lán)色單色視等病的早期臨床前藥物研發(fā)。目前大部分已經(jīng)在國(guó)外進(jìn)入臨床試驗(yàn)。其中治療雷柏氏先天性黑曚2型的盧克斯特納(Luxturna)藥物已經(jīng)在美國(guó)正式上市。

 

　　在國(guó)內(nèi)，目前遇到的主要問(wèn)題就是融資的問(wèn)題。因?yàn)閲?guó)外做的這些，技術(shù)上比較成功的小的病種，在國(guó)內(nèi)病人比較少，投資公司考慮到收益的問(wèn)題，就有一定的猶豫，所以我們?cè)谟握f(shuō)投資者的同時(shí)，也在通過(guò)各種渠道籌措資金。這是一個(gè)造福社會(huì)和對(duì)患者有好處的事情，我相信會(huì)有越來(lái)越多的有識(shí)之士加入我們。

 

　　但患者及家屬也不能太著急，這是個(gè)主要的問(wèn)題。技術(shù)上問(wèn)題也有，但不是特別多。主要是基因較大和顯性遺傳的效果還有待提高。但最近隨著基因編輯技術(shù)的應(yīng)用，已經(jīng)看到了曙光。同時(shí)有些技術(shù)上基本沒(méi)問(wèn)題的項(xiàng)目，國(guó)內(nèi)有基因診斷的患者又非常少。目前我任職的廈門(mén)大學(xué)附屬?gòu)B門(mén)眼科中心研究所的建設(shè)正在按計(jì)劃進(jìn)行。待今年下半年建成后，我們會(huì)加速進(jìn)行適合中國(guó)國(guó)情，也就是在中國(guó)有較多病人藥物的研發(fā)。