先天性黑曚癥是發(fā)生最早、最嚴(yán)重的遺傳性視網(wǎng)膜病變。有研究發(fā)現(xiàn)數(shù)種與LCA相關(guān)的致病基因，主要包括RPE65，GUCY2D, CRX, RPGRIP1，CRBI和AIPL1等，這些基因突變之后就會導(dǎo)致LCA，其中又以RPE65為主要。RPE65基因編碼了對正常視力起重要作用的一種酶。因此，基因突變引起的RPE65酶水平下降或缺失會讓患者的視力受損，最終導(dǎo)致失明。

 

　　基因治療藥物L(fēng)uxturna屬于真正的基因藥(AAV-2腺相關(guān)病毒)，用于治療Leber先天性黑曚2型(LCA2)。

 

　　臨床數(shù)據(jù)顯示，針對由RPE65基因突變所致的Leber先天性黑曚(LCA2)。不論是狗還是小鼠模型，用含有RPE65 cDNA的重組腺相關(guān)病毒載體(AAV2)進行基因治療都非常成功，治療后視功能明顯提高，顯示了應(yīng)用基因療法治療遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病的巨大潛力。

 

　　基因治療的原理就是采用一種病毒來運載功能正常的基因到缺損的細胞中，以便正常功能的基因發(fā)揮作用，對人體是安全的。

        龐繼景教授簡介

 

　　● 視網(wǎng)膜基因療法技術(shù)在中國傳播的主要促進者

 

　　● 美國佛羅里達大學(xué)眼科研究系教授

 

　　● 中國海外學(xué)者視覺和眼科研究聯(lián)合會理事兼秘書長

 

　　● 廈門眼科中心眼科研究所常務(wù)副所長

 

　　多年來，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界遺傳性視網(wǎng)膜疾病基因治療領(lǐng)域的前沿。龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，視網(wǎng)膜色素變性，全色盲，藍色單色視在內(nèi)的多個基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負(fù)責(zé)人或成員之一。

 

　　曾獲H. Talmage Dobbs 眼科貢獻獎(Emory University, 2003)，及包括以Robert P. Burns 博士 (密蘇里大學(xué)，2005)命名的客座教授在內(nèi)的多個名譽稱號。2011年在廣州獲第四屆全球華人眼科大會/16屆全國眼科大會 “海外華人眼科學(xué)與視覺科學(xué)杰出成就獎”。2015年在美國眼科及視覺研究大會期間獲OCAVER視覺及眼科研究杰出成就獎，2018年獲廈門“雙百計劃”海外高層次人才稱號。