對(duì)于成年視網(wǎng)膜色素變性患者來(lái)說(shuō)，當(dāng)自己已經(jīng)被確診，且發(fā)現(xiàn)這是個(gè)遺傳性疾病時(shí)，就會(huì)問(wèn)：我的子女會(huì)不會(huì)得同樣的病?如何生一個(gè)健康的寶寶是未婚的患者的心愿。

 

　　視網(wǎng)膜色素變性的幾種遺傳學(xué)規(guī)律

 

　　視網(wǎng)膜色素變性的遺傳學(xué)分類主要依據(jù)遺傳形式而分為：常染色體顯性遺傳型、常染色體隱性遺傳型、性連鎖遺傳型、偶發(fā)型。

 

　　1、常染色體顯性遺傳型

 

　　遺傳模式是：父或母攜帶治病基因，約1/2的兒女患病。可同等機(jī)率遺傳給兒子和女兒。

 

　　相關(guān)基因有：CRX,FSCN2，HPRP3，IMPDH1，NRL,PDC,PRPF8，PRPF31，RDS,RHO,ROM1，RP1,RP9，RP17等。

 

　　2、常染色體隱性遺傳型

 

　　遺傳型的遺傳模式是：父母都攜帶致病基因，約1/4的兒女表現(xiàn)出癥狀。可同等機(jī)率遺傳給兒子和女兒。

 

　　相關(guān)基因有：PDC,RHO,ABCA4，CNGA1，CNGB1，CRB1，LRAT,MERTK,NR2E3，PDE6A,PDE6B,RGR,RLBP1，RPE65，SAG,TULP1，USH2A,RP22，RP25，CERKL,RP28等。

 

　　3、性連鎖遺傳型視網(wǎng)膜色素變性

 

　　性連鎖遺傳型視網(wǎng)膜色素變性的異常基因位于X染色體上，因此主要影響男性。

 

　　如果父親是患者，母親正常，則兒子全部正常，女兒全部是異常基因攜帶者。如果父親正常，母親是攜帶者，則有50%的可能讓兒子患病，50%可能讓女兒成為攜帶者。

 

　　常見(jiàn)的性連鎖遺傳相關(guān)基因有：RP2，RPGR,RP6，RP23，RP24等。

 

　　4、偶發(fā)型視網(wǎng)膜色素變性

 

　　偶發(fā)型大約占了視網(wǎng)膜色素變性人群的40-50%。偶發(fā)型患者分為兩類：一種是由于各種未知原因引起的，一種是基因突變引起。后一種可作為初始患者歸為上述三類進(jìn)行遺傳，在這以后的遺傳中，常染色體遺傳類型的比例約為15-25%，常染色體隱性遺傳的比例約為5-20%，性染色體遺傳類型的比例約為5-15%。

 

　　如果視網(wǎng)膜色素變性的診斷確定，對(duì)家系中個(gè)體的風(fēng)險(xiǎn)就可以根據(jù)上述遺傳模式和分子基因?qū)W檢測(cè)的方式而被相應(yīng)的確定。如果未確定，可以前往廈門眼科中心遺傳眼病咨詢門診，進(jìn)行相應(yīng)的眼底基礎(chǔ)檢查和基因檢測(cè)，確定突變基因，再依據(jù)龐繼景教授的風(fēng)險(xiǎn)提示進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育或進(jìn)行疾病的評(píng)估，都是規(guī)避家庭悲劇的有效方式。