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哪些視網(wǎng)膜遺傳病需要做基因檢測

時間：2018-05-15 16:45來源：廈門眼科中心編輯：lin瀏覽：

【文章導(dǎo)讀】“遺傳性視網(wǎng)膜疾病現(xiàn)在還是一個難點，這個疾病他有一個特點。一般都是開始從夜盲、視野縮窄、最后一點視力看不著了，視細(xì)胞死亡了以后患者就完全失明了，這個疾病一般都是某

　　即使不強調(diào)，我們自己也知道，家族里哪種疾病頻頻出現(xiàn)，那自己得那種疾病的幾率就高，這就是遺傳性病。
 
　　什么是遺傳性眼病？
 
　　當(dāng)下，很多家長已經(jīng)意識到高度近視可能會遺傳給孩子，患近視的父母也會比其他的爸爸媽媽更加細(xì)心觀察孩子日常生活，采取一些措施，但是!家長們知道嗎?高度近視只是遺傳眼疾的一種，還有很多常見的遺傳眼病是大家平時所忽視的。如視網(wǎng)膜遺傳病!
 
　　龐繼景教授解析：視網(wǎng)膜遺傳病
 
　　“遺傳性視網(wǎng)膜疾病現(xiàn)在還是一個難點，這個疾病他有一個特點。一般都是開始從夜盲、視野縮窄、最后一點視力看不著了，視細(xì)胞死亡了以后患者就完全失明了，這個疾病一般都是某一個基因突變造成的。”龐繼景教授說到。
 
　　視網(wǎng)膜遺傳病目前暫無有效療法，基因治療是將來的光明大道!
 
　　目前，已有700多個導(dǎo)致眼病的突變基因以及近300個導(dǎo)致眼底病的突變基因被發(fā)現(xiàn)。除了已獲美國FDA批準(zhǔn)上市的針對由RPE65基因突變導(dǎo)致的雷柏氏先天性黑朦2型(LCA2)的基因替代療法藥物“Luxturna”外，國外已針對十種以上的單基因突變的隱性遺傳性眼底病開始基因治療的臨床試驗，分別是：
 
　　青少年黃斑變性(ABCA4基因突變引起)
 
　　無脈絡(luò)膜癥(REP1基因突變引起)
 
　　視網(wǎng)膜劈裂癥(RS1基因突變引起)
 
　　雷伯遺傳性視神經(jīng)病變(ND4基因突變引起)
 
　　尤塞氏綜合癥1B亞型(myo7a突變基因)
 
　　全色盲1型(CNGB3基因突變引起)
 
　　全色盲2型(CNGA3基因突變引起)
 
　　視網(wǎng)膜色素變性中的一種常染色體隱性遺傳(MERTK基因突變引起)
 
　　視網(wǎng)膜色素變性中的一種性連鎖遺傳(RPGR基因突變引起)

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