分子遺傳學研究發(fā)現(xiàn)，結晶樣視網(wǎng)膜變性(BCD) 的致病基因為CYP4V2，目前可用基因診斷的方法對患者及攜帶者進行篩查，其編碼的蛋白屬于細胞色素P450家族4的成員，在脂肪酸代謝中發(fā)揮重要作用，但該蛋白的生理學功能及其導致BCD的發(fā)病機制仍不十分清楚。生

 

　　化和組織病理研究顯示，BCD全脈絡膜視網(wǎng)膜萎縮，患者血液循環(huán)中的淋巴細胞、皮膚纖維細胞和皮膚淋巴細胞、角膜和結膜纖維細胞、脈絡膜纖維細胞中均可發(fā)現(xiàn)結晶和脂質復合物沉積，提示脂質代謝異常與BCD的發(fā)病密切相關。

 

　　2018年8月28日，BCD基因替代療法治療產(chǎn)品——AAV.CYP4V2，已獲得美國食品和藥物管理局(FDA)的孤兒藥認證。本療法通過腺相關病毒載體將正常CYP4V2基因轉入BCD患者相關視網(wǎng)膜細胞，彌補因基因突變造成的缺陷。這給BCD患者及其家屬帶來了希望，作為下一步，該公司計劃將BCD基因療法推進到人體臨床試驗中。

 

　　關于美國孤兒藥認證：根據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)給出的定義，罕見病指的是患病人數(shù)占總人口0.65‰-1‰的疾病，目前，世界上已經(jīng)確診的罕見病就已經(jīng)有近7000種，并且其中有80%都是遺傳性疾病。“孤兒藥”又稱為罕見藥，用于預防、治療、診斷罕見病的藥品，由于每一種具體的罕見病患病人數(shù)少、市場需求少、研發(fā)成本高，制藥企業(yè)對其治療藥物的研發(fā)在商業(yè)上有一定的難度，因此這些藥被形象地稱為“孤兒藥”。 在美國，一個新藥一旦獲得FDA孤兒藥身份，將享有臨床研究費用的稅收減免、免除處方藥使用者費用法案(PDUFA)的申請費、研發(fā)資助、加快審批以及上市后7年的美國營銷專營權。因此，近幾年國內(nèi)外已經(jīng)有越來越多的“孤兒藥”進入市場。預計十年內(nèi)會有20種以上的眼科視網(wǎng)膜遺傳病基因治療“孤兒藥”進入市場。

 

　　龐繼景教授出診時間安排

 

　　每周三上午：8：00-12：00

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　　注意：咨詢?nèi)债斨艿闹芤簧衔纾?：00）或下午（2：30）需要提前到陳龍龍醫(yī)生處掛普通號進行各項檢查。（需要進行兩天才能完成的眼底照相、OCT、ERG、VEP、光敏感度、視力/視野/色盲等各項輔助檢查）